Sindromi rare...

La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.

L'imprinting genomico è un processo che lascia nel nascituro un'impronta di diverso tipo nei geni trasmessi dal genitore di sesso maschile ed in quelli trasmessi dal genitore di sesso femminile. Di conseguenza, la prole che riceve geni marcati dalla madre sarà geneticamente diversa da quella che riceve geni marcati dal padre.

La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile.
La malattia è congenita, anche se non evidente da subito, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi 4 anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome é associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966. Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l'adolescenza.

La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann- de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta dalla pediatra olandese Cornelia de Lange a cui si deve il nome nel 1933,^[1] anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in molti casi la sindrome porta anche due nomi (Brachmann- de Lange).

Vi si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale sindrome:

• Conformazione marcata ed arcuata delle sopracciglia
• Labbra sottili
• Sviluppo ritardato psicomotorio o intellettivo
• Irsutismo

Inoltre possono comparire difficoltà nella deglutizione, difetti di accrescimento degli arti e difetti cardiaci (cardiopatie congenite), convulsioni, otiti.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da U. Wolf, K. Hirschhorn e collaboratori. È un disturbo genetico determinato dalla parziale delezione cromosomica del braccio corto del cromosoma 4. Tale sindrome è una condizione rara, con incidenza stimabile intorno a un caso ogni 50 000 nati vivi.

SINDROME DI AARSKOG

Definizione		E' una malattia ereditaria caratterizzata dall'altezza non sviluppata e da anomalie muscolo scheletriche e genitali
Nomi alternativi		Sindrome di Aarskog-Scott